Молекулярно-генетические исследования при онкологии.
Зачем нужен генетический анализ при онкологии?
Причина онкологических заболеваний – патогенные изменения в молекуле ДНК (мутации), которые меняют поведение клеток, вызывая их неконтролируемый рост и злокачественность. Идентификация таких мутаций помогает специалистам отличить раковые клетки от здоровых, что в свою очередь расширяет возможности подбора пациенту персонализированного лечения.
Цели генетического исследования
В области онкологии генетические исследования проводятся, как для пациентов с уже установленным диагнозом, так и для оценки потенциальных рисков возникновения рака у здоровых людей.
Пациентам с онкологическим диагнозом генетическое исследование необходимо:
- Для прогнозирования течения заболевания;
- Для определения первичного лечения или для назначения альтернативной лекарственной терапии;
- При агрессивном, нетипичном течении онкологического процесса;
- После прохождения химиотерапии без положительной динамики, при неэффективности всех стандартных схем лечения и прогрессировании болезни;
- Для получения исчерпывающей информации об особенностях новообразования с целью планирования дальнейшего лечения.
Здоровым пациентам генетическое исследование поможет оценить риск наследственных онкологических заболеваний. Такое исследование особенно необходимо:
- При наличии у ближайших родственников онкологических заболеваний, которые были диагностированы им в молодом возрасте;
- При первичном множественном раке у членов семьи;
- При двустороннем раке груди у родственников;
- При выявлении онкозаболеваний в нескольких поколениях семьи;
- При наследственном повторении одного типа рака у близких родственников (к примеру, рак яичников у бабушки, матери, дочери);
- При выявлении большого количества полипов после эндоскопического исследования.
Знание онкологических рисков позволяет своевременно принять профилактические меры.
Все врачи-химиотерапевты Ледин Клиники прошли обучение в генетических лабораториях и используют полученные знания и навыки в своей ежедневной работе, принимая уникальные решения, которые доступны далеко не всем врачам. Для здоровых пациентов или при подозрении на наследственное онкологическое заболевание возможна консультация врача генетика.
Какие существуют методы молекулярно-генетических исследований?
Иммуногистохимия (ИГХ) основана на использовании специфических «меченых» белков, которые связываются с целевыми белками на поверхности опухолевых клеток, подобно ключу к замку. Этот метод применяется для идентификации маркеров ALK, PD-L1 и NTRK.
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) обнаруживает специфические генетические мутации в ДНК раковых клеток. С помощью ПЦР могут быть выявлены мутации в генах EGFR, METex14, BRAF и KRAS.
Флуоресцентная гибридизация (FISH) необходима для того, чтобы оценить активность определенных генов в опухолевой ткани. Данный метод применяется для маркеров ROS1, ALK, MET, NTRK и RET.
Секвенирование (NGS) – метод позволяет одновременно «расшифровать» много участков генетического материала. Это помогает выявить широкий спектр генетических аномалий, как частых, так и редких. С помощью NGS можно выявить патогенные мутации в генах BRCA1, BRCA2, EGFR, ERBB2, MET, BRAF, KRAS, ALK, NTRK, RET, ROS1, MET и многих других одновременно.
Методы ИГХ, ПЦР, FISH считаются стандартными для выявления наиболее распространенных генетических нарушений. NGS, как более прогрессивный метод исследований, применяется для более комплексного анализа генома и поиска редких мутаций.